Defectos congénitos: ¿que son? ¿cómo puedo prevenirlos antes del embarazo?

Un defecto congénito o defecto innato es una anomalía que se genera mientras que el bebé se desarrolla en el vientre materno. La mayor se suelen dar a lo largo de los tres meses primeros de embarazo. El defecto innato puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o bien las dos cosas. Ciertos, como el labio leporino, la mano con 6 dedos o bien la espina bífida, son inconvenientes estructurales sencillamente perceptibles. Para diagnosticar otros, como los defectos cardiacos, son precisas pruebas singulares.

Los defectos innatos pueden tener diferentes grados de gravedad, si bien ciertos suponen graves discapacidades. Hoy en día, los médicos pueden prevenir y diagnosticar ciertos defectos innatos a lo largo del embarazo. Esto deja tratar e inclusive corregir determinados inconvenientes ya antes del nacimiento del pequeño.

¿Cuáles son las causas de los defectos innatos?

Los defectos innatos pueden deberse tanto a factores genéticos como ambientales, o bien a una combinación de los dos. Sin embargo, en más o menos el setenta por ciento  de los casos, se ignoran las causas. Son una de las primordiales causas de mortalidad y morbilidad perinatal. En los países desarrollados, forman la segunda causa de mortalidad infantil. Más o menos del dos por ciento  al tres por ciento  de los recién nacidos presentan un defecto innato.


Anomalías cromosómicas en el bebé

Representan un diez por ciento  de las malformaciones detectadas en el instante del nacimiento. Generalmente, son resultado de un fallo a lo largo del desarrollo de un óvulo o bien espermatozoide. A consecuencia de dicho fallo, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o bien deficiente de cromosomas, o bien con uno o bien más cromosomas rotos o bien distribuidos de forma anormal. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma veintiuno auxiliar, es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes.



Los bebés que nacen con copias auxiliares del cromosoma dieciocho o trece padecen asimismo de múltiples defectos innatos y, generalmente, suelen morir a los primeros meses de vida. La existencia de copias auxiliares de otros cromosomas no deja que el embrión llegue al nacimiento y acostumbra a ser causa común de aborto espontáneo. Por su parte, la falta o bien el exceso de cromosomas sexuales (X y también Y) puede generar infertilidad, anomalías en el desarrollo y inconvenientes de conducta y aprendizaje. Ciertos ejemplos son el síndrome de Turner (la carencia de la totalidad o bien una parte de un cromosoma X en las pequeñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o bien más cromosomas X auxiliares en los pequeños).

Anomalías genéticas en el bebé

Dan sitio al veinte por ciento  de los defectos innatos y se generan por la perturbación de un solo gen. Todos y cada uno de los humanos tenemos un mínimo entre veinte y veinticinco genes (contenidos en todos y cada uno de ellos de los cuarenta y seis cromosomas) que determinan rasgos como el tono de los ojos y del pelo, y que controlan el funcionamiento de cada punto de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. El bebé consigue la mitad de sus genes de cada uno de ellos de los progenitores. Un bebé puede heredar una enfermedad genética cuando uno de los progenitores le trasmite a este un gen determinado, es decir, un gen anormal. Es lo que es conocido como herencia dominante, que quiere decir que la enfermedad se presentará siempre y en todo momento en la descendencia.



La acondroplasia (una forma de enanismo) o bien de síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo) son ejemplos de enfermedades transmitidas por genes dominantes. Muchas otras enfermedades que son genéticas solo se pueden heredar cuando los dos progenitores son portadores de ese mismo gen trastocado y lo transmiten a la descendencia. Es lo que es conocido como herencia regresiva. La enfermedad de Tay-Sachs (es un tipo de trastorno muy grave del sistema inquieto que conduce a la muerte ya antes de los 5 años de edad) y la fibrosis quística (un trastorno grave del sistema respiratorio, es decir de los pulmones) son ejemplo de enfermedades transmitidas por genes regresivos. Otra enfermedad provocada por un gen regresivo es la fenilcetonuria (PKU), en la que el bebé carece o bien tiene déficit de la enzima precisa para procesar la fenilalanina (un tipo de aminoácido que está presente en abundantes comestibles). Sin una dieta singular, la fenilalanina se amontona en la sangre y genera daño cerebral. La PKU se advierte a través de las la conocida prueba del talón, que el día de hoy se efectúa en España a todos y cada uno de los recién nacidos.

Anomalías de causa multifactorial o bien poligénicas en el bebé

Si bien suponen el sesenta y cinco por ciento  de los defectos innatos, no se conoce con precisión la causa o bien causas que las producen. En esta categoría se hallan la mayor parte de las cardiopatías innatas, defectos de cilindro neural (espina bífida, anencefalia), labio leporino, hernia diafragmática, dislocación innata de cadera, etcétera Los primordiales factores de peligro son tener ya un hijo perjudicado, que el padre o bien madre estén asimismo perjudicados o bien las enfermedades clínicas maternas, como la diabetes. La ingesta de suplementos de ácido fólico a lo largo de la preconcepción y sobretodo los primeros meses del embarazo ha probado eficiencia para reducir el peligro de defectos del cilindro neural


Enfermedades maternas en el embarazo

Ciertas enfermedades crónicas en la madre aumentan los peligros de defectos innatos en la descendencia. Las mujeres con diabetes tienen un peligro de dos a cuatro veces más que el resto de mujeres de la población de que sus hijos presenten algún género de malformación en el instante de nacimiento, como perturbaciones cardiacas, esqueléticas o bien del sistema nervioso.



Un estricto control de los niveles de glucemia en el periodo precedente a la concepción y a lo largo del embarazo reduce los peligros a valores afines a los de la población general.

Anomalías en el bebé de origen ambiental

Responsables del diez por ciento  de los defectos innatos, son todas y cada una prevenibles. El consumo de alcohol, determinados medicamentos, exposición a radiaciones y agentes químicos y de esta forma enfermedades infecciosas como son la famosa rubeola, la gran varicela, el citomegalovirus, la toxoplasmosis y la sífilis. Estas pueden ser una causa de malformaciones innatas. La infección por rubeola a lo largo del embarazo es, específicamente, una de las causas más usuales de malformación innata. La exterminación de esta enfermedad pasa por la vacunación de todas y cada una de las pequeñas, adolescentes o bien mujeres en edad reproductiva (las mujeres vacunadas no deben buscar el embarazo hasta tres meses tras haberse aplicado la vacuna). Si bien no existe vacunación para la toxoplasmosis, es posible tomar medidas higiénico- dietéticas capaces de reducir el peligro incluso a la mitad.

¿Cuáles son ciertos defectos innatos más frecuentes?

El labio leporino/fisura palatina, la espina bífida y el síndrome de Down son ciertos defectos innatos más habituales. No obstante, la primordial causa de muerte relacionada con defectos innatos son las malformaciones cardiacas. Una de las más usuales es lo que es conocido como transposición de las grandes arterias. Si bien se ignoran las causas de las malformaciones del corazón en el recién nacido, se piensa que se encuentran en una combinación de estos factores genéticos y otros ambientales. Otros defectos innatos comunes son los musculoesqueléticos, los gastrointestinales y los de los ojos. Se piensa que todos  tienen causas multifactoriales.

¿Pueden prevenirse los defectos innatos de los bebés?

Una medida esencial cuando se planea un embarazo es la consulta anterior al médico o bien ginecólogo. A lo largo de la consulta, el médico puede identificar, y con frecuencia tratar, problemas médicos que podrían representar un serio peligro a lo largo del embarazo.

El médico puede asimismo informar sobre los factores de peligro relacionados con el modo de vida (como fumar o bien tomar alcohol), y de situaciones ocupacionales que pueden representar un peligro para el embrión. Del mismo modo puede cerciorarse de que los fármacos que toma la mujer no van a formar un peligro a lo largo del embarazo. 

Evidentemente, la consulta anterior al embarazo es de singular relevancia para mujeres con enfermedades crónicas como son la diabetes, o bien la hipertensión, la epilepsia o la obesidad.
En tal consulta, el médico puede contrastar asimismo si la mujer está al día con las vacunas. Si no es inmune a la rubeola y a la varicela, señalará la necesidad de que se vacune ya antes de procurar quedar encinta. 

La historia clínica de la pareja y de las dos familias es también relevante, puesto que puede asistir al médico a identificar factores de peligro de defectos innatos o bien condiciones genéticas heredadas. Caso de que lo estime preciso, el médico va a poder derivar a las parejas a un especialista en genética, que va a poder examinar los peligros de defectos innatos en la descendencia de la pareja y pedir análisis de sangre cuando sea preciso.

¿Pueden diagnosticarse defectos innatos ya antes del nacimiento?

Ciertas pruebas prenatales, incluyendo las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS) dejan diagnosticar ciertos defectos innatos. Las ecografías pueden valer para diagnosticar defectos innatos estructurales, como por ejemplo los defectos cardiacos, la espina bífida,  y defectos del tracto mingitorio. La amniocentesis y la muestra del villus coriónico dejan diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y abundantes defectos innatos genéticos.



La mayor parte de las mujeres se someten a análisis de sangre para saber si tienen mayor peligro de entregar a luz a un bebé con determinados defectos innatos, como síndrome de Down y espina bífida. Este tipo de pruebas de detección no dejan diagnosticar una condición, mas pueden apuntar la necesidad de efectuar pruebas auxiliares.

Síndrome de down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un tipo de anomalía en los cromosomas que ocurre en uno con tres de cada mil nacimientos. Por motivos que todavía se ignoran, un fallo en el desarrollo del óvulo fecundado lleva a que se formen cuarenta y siete cromosomas en vez de los cuarenta y seis que se desarrollan frecuentemente. El material genético en demasía cambia sutilmente el desarrollo regular del cuerpo y de la mente del niño.



El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos de nacimiento más habituales. Afecta a todas y cada una de las razas, todavía no existe cura para el síndrome de Down y tampoco es posible prevenirlo.

Peculiaridades de los pequeños con síndrome de Down


Los pequeños con síndrome de Down presentan una enorme pluralidad de personalidades, estilos de aprendizaje, niveles de inteligencia, apariencias, sentido del humor. Por otro lado, el síndrome de Down proporciona a los pequeños una apariencia física particular que se identifica por ojos almendrados y orejas pequeñas y levemente dobladas en la parte superior. Acostumbran a tener la boca y los labios de talla pequeña, lo que produce el efecto de parecer que tengan la lengua más grande de lo normal. La nariz asimismo puede ser pequeña y hundida en el entrecejo. Ciertos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. Por norma general, lon pequeños con síndrome de Down son pequeños muy cariñosos y con una inteligencia sensible inusual.

Problemas médicos de los pequeños con síndrome de Down


Entre el treinta y el cincuenta por cien de los niños con síndrome de Down tienen algunos defectos cardiacos. Ciertas de estas cardiopatías innatas son de poca relevancia y pueden ser tratados con fármacos, mas hay otras para los que se requiere cirugía. Todos y cada uno de los bebés con síndrome de Down han de ser revisados por un médico pediátrico, un especialista en las enfermedades del corazón de los pequeños, y ser sometidos a un ecocardiograma a lo largo de los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto del corazón que puedan tener.  Entre el diez y el doce por ciento de los bebés con síndrome de Down pueden nacer con ciertas malformaciones en el intestino, que deben de ser corregidas con urgencia quirúrgicamente.



Más del cincuenta por ciento de los pequeños con síndrome de Down nacen con alguna deficiencia visual o bien auditiva. La mayor parte de estos pueden ser tratados con lentes, con cirugía o bien a través de otros métodos. Se debe preguntar a un oculista pediátrico a lo largo del primer año de vida del pequeño.

Los pequeños con síndrome de Down pueden tener algunas faltas de audición por la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto inquieto o bien de las dos cosas. Todos y cada uno de los pequeños con síndrome de Down han de ser sometidos a exámenes de visión y audición de manera regular para permitir el tratamiento y eludir inconvenientes en el desarrollo del habla y de otras habilidades. Los pequeños con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de padecer inconvenientes de tiroides y leucemia. Asimismo tienden a acatarrarse mucho y a contraer bronquitis y neumonía. Los pequeños con síndrome de Down deben percibir cuidados médicos regulares, incluyendo las vacunas de la infancia.

Como cuidar la piel de un bebé

Buenos días tras mucho tiempo sin escribir en el blog hoy vengo a daros unos consejos sobre cómo cuidar la piel de un bebé, hace un tiempo también os dejé un artículo con unos tips sobre los cuidados del recién nacido donde podréis ampliar la información que hoy os traigo.



Como ya sabemos los bebés tienen la piel muy sensible para cuidarla bien hay que tener unos conocimientos previos ya que por ejemplo en el baño en el cambio de un pañal a la hora de cambiarle la ropa a poder se la pueden tener irritaciones en la piel y rojeces hoy daremos algunos tips y consejos a la hora del baño del cambio del pañal de los restos de comida que pueden quedar en la cara en las manos,  sobre el frío, el viento y el sol en definitiva como cuidar esa piel sensible del bebé.

Es la hora del baño. 

En la hora del baño es muy importante tener en cuenta algunas pautas que debemos seguir lo primero de todo qué debemos saber es que en los primeros meses de vida una vez que se acostumbran al baño este puede ser muy relajante para ellos pero al principio puede resultarles muy muy molesto.

La temperatura del agua sería lo primero que deberíamos de cuidar no debe estar ni muy frío ni muy caliente debe estar a una temperatura que su cuerpo se pueda adaptar fácilmente.



Para los niños recién nacidos tan solo basta con un baño de 5 minutos incluso algo menos para así evitar que la piel de nuestro bebé se reseque o que se vaya a constipar.

Por supuesto y esto no lo debería de mencionar y esto también tiene que ver algo más con la seguridad básica nunca deberemos dejar al niño solo en la bañera siempre bajo la supervisión de un adulto.

Justo a la hora del baño debemos saber que tenemos que utilizar jabón hipoalergénico este debe ser jabón especial para bebés y tenemos que pasarlo con una esponja también especial para bebés sobre las zonas más delicadas del Niño cómo puede ser en la entrepierna en las axilas o en las zonas que quedan expuestas a heces y orina también entre la zona de los dedos de las manos y los pies.

La hora del secado también es muy importante lo mejor es sacar al pequeño de la bañera enrollado en una toalla para que no pase frío son muy aconsejables las toallas que vienen con una pequeña capucha para pasarle está por la cabeza punto

Debemos secarlo de forma muy suave sin frotar ya que esto provocaría irritación en la piel y debemos llevar especial atención a las zonas con pieles ya que en estas se puede quedar agua y esto provocar hongos no debemos dejar humedad en ninguna zona de su cuerpo.

Si le queremos añadir algún tipo de crema o aceite estos debemos llevar la consideración de que siempre siempre siempre deben de ser especiales para la piel del bebé nunca poner un producto que sea para adultos y tampoco poner de estás en exceso.

En el cambio de pañal.

Cuándo vamos a decidir su primer pañal es muy importante la observación ya que hay algunos tipos de pañales que tienen ciertos productos que pueden provocar reacción en la piel de nuestro pequeño,  de este modo deberemos ir probando distintas marcas y modelos de pañal hasta que encontremos uno que se adapte completamente a la necesidad.

En algunos casos de niños alérgicos es aconsejable optar por otro tipo de pañales cómo son los pañales desechables de fibras orgánicas o los lavables de tela.



Un consejo muy importante es que los pañales deberemos de cambiarlos en cuanto nos demos cuenta que el niño se ha hecho caca o pipí y sin dejar que estos elementos se queden en la piel con una toallita especial para bebés iremos retirando y limpiando la zona. Quizá esta sea la tarea más tediosa para los padres ya que a veces es difícil reconocer los gestos de un bebé cuando hace sus necesidades además de esto durante la noche también suele ser necesario hacer cambios de pañal aunque estemos cansados debemos de hacerlo por el bien de nuestro bebé.


La hora de después de comer.

En este punto simplemente quería recalcar que a la hora de terminar de comer los bebés suelen estar muy manchados dejarle en la cara sucia con las manos puede ser un problema de infección y lo mejor es prevenirlo.


La ropa en el bebé.

Debemos de tener costumbre de mirar bien las etiquetas de las prendas de nuestros chicos y en estas debemos observar que la prenda sea de algodón natural y preferiblemente orgánico que es mas transpirable y no lleva añadidos de fibras sintéticas. También debemos de cortar bien las etiquetas de la ropa o incluso con mucho cuidado descoser estas para no crear irritaciones en la piel.



Otro consejo es lavar varias veces la ropa antes de la primera puesta y a su vez está lavarla siempre con jabones que sean naturales y diseñados para la piel de ellos,  muy importante evitar el uso de suavizantes.

Los cambios de tiempo, el frío, el sol y el viento.

Cuándo es verano es bueno que el bebé reciba luz del sol ya que ésta le proporciona vitamina D y hace funcionar mejor a su organismo pero debemos de llevar mucho cuidado con las quemaduras en la piel o el contacto directo del sol en los ojos en definitiva no debemos exponerlo a los rayos directos también en época calurosa debemos protegerlo del calor así como en la época de invierno deberemos protegerlo del frío y el viento,  este último puede provocar irritaciones en la piel más delicada como por ejemplo en la cara por lo que debemos llevar a nuestro niño en un cochecito y usar la capota sí hace mucho viento o frío.

La piel del bebé es especialmente sensible.

Como ya sabemos sus pieles son especialmente sensibles y en caso de algún brote, irritación, rojez o similares debemos acudir inmediatamente a nuestro médico y este nos dirá las pautas que debemos seguir.  debemos de recordar siempre que la piel es la primera barrera contra las agresiones, y las infecciones  y por este motivo es fundamental proporcionarle un estado de bienestar,  hidratándose y cuidándose de forma diaria.

Espero que estos consejos le puedan servir si les ha gustado este artículo por favor dejen sus opiniones debajo en los comentarios muchas gracias y hasta el próximo.

 

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